 |
| ||||
|
“Goed, nadat onze neurochirurg in opleiding, dokter Grootjens, voorzichtig een stukje spierweefsel afgesneden had, hebben we vervolgens de spiercellen onder de microscoop bekeken, en dat ziet er ongeveer zo uit…” Channah Kloosterziel toverde wederom een plaatje tevoorschijn op het beeldscherm. “Dat dat toch allemaal maar zo kan, hè, tegenwoordig,” verbaasde Janine zich hardop. Dokter Kloosterziel glimlachte eens en zei: “Ja, soms is het makkelijk, maar we worden er zo gauw afhankelijk van, lijkt wel.” “Tsja,” was het enige dat Janine wist uit te brengen. Vol spanning wachtte ze op de uitleg van dokter Kloosterziel over het voor haar nietszeggende plaatje dat ze voor zich zag. “Een deel van Karlijns biopt hebben we opgestuurd naar het Radboud Universitair Medisch Centrum voor nader onderzoek. Het onderzoek op deze manier bestaat pas sinds 2004 en staat dus nog relatief gezien in de kinderschoenen.” Channah keek de familieleden eens rustig één voor één aan, alvorens verder te gaan: “We kunnen de uitslag van het spierbiopt nog niet helemáál typeren en daardoor is nader onderzoek zeer wenselijk. Alleen beschikken wij hier in het ziekenhuis niet over de juiste middelen om dat onderzoek uit te kunnen voeren, en hebben wij het weefsel dus naar een meer gespecialiseerd ziekenhuis opgestuurd.” “En dat duurt natuurlijk nog even,” uitte Janine wederom hardop haar gedachten, terwijl ze knikte. “Ja, meestal gaan daar weer enige weken, soms zelfs maanden, overheen. Máár dat we het nog niet helemaal kunnen typeren, wil niet zeggen dat we geen voorlopige conclusies kunnen trekken. Want we kunnen wèl, op basis van zowel de MRI, de EMG, de bloeduitslagen als de voorlopige uitslag van het biopt…, oké, onder voorbehoud van verdere testresultaten, dat wel, maar… we kunnen een conclusie trekken. Zij het nog een voorzichtige. Maar op basis hiervan kunnen we in ieder geval gaan starten met de behandeling.” Weer stopte Channah even en keek nu naar Karlijn, die stil aan haar nagels zat te pulken. Ze leek net iets te willen vragen, maar die vraag was blijkbaar met de verdere toelichting van Channah weer verdwenen. Dokter Kloosterziel keek van Karlijn weer naar het beeldscherm en vervolgde met: “Aangezien de scan, zoals gezegd, een heel vreemd beeld laat zien. En we op basis van eerdere en recente bloeduitslagen al voorzichtig spraken van een spierziekte. Gezien de verhoogde creatinekinase ofwel CK-waardes, zoals u inmiddels weet.... En we verdere afwijkingen gevonden hebben in zowel de gemeten energieproductie als in de opbouw van de spier, te zien aan de enzymatische kleuring van het biopt, kunnen...” Channah kreeg ditmaal niet de kans haar zin af te maken. Karlijn onderbrak haar namelijk en vroeg: “Kleuring?” Ze had heel scherp geluisterd naar elk woord dat dokter Kloosterziel uitgesproken had. “Ach ja, sorry. Soms vliegen de medische termen er zo uit, zonder er rekening mee te houden, dat het overgrote deel van de mensen die deze kamer binnenstapt gewoon normaal Nederlands spreekt,” verontschuldigde Channah zich met een zachte glimlach en een knipoogje in de richting van Karlijn, die dat op haar beurt met een klein glimlachje beantwoordde. “Maar het is een heel goede vraag van jou, Karlijn. De kleuring van het weefsel houdt in dat het spierweefsel letterlijk gekleurd wordt met verschillende kleurstoffen om het weefsel nòg beter zichtbaar te maken. Op het plaatje dat we hier zien, is gebruik gemaakt van de Toluidine blauw kleuring. En die vezels zijn zelfs ná kleuring alleen zichtbaar onder een microscoop met een vergroting van minstens 400 keer.” “Ah. Oké,” zei Karlijn, alsof het zojuist door dokter Kloosterziel uitgelegde de normaalste zaak van de wereld was. “En wat is dan nu uw voorzichtige eerste diagnose?” vroeg Bertrand, die met deze vraag het gesprek weer terugleidde naar het beginpunt. “Juist. We denken nu met enige zekerheid aan een aandoening binnen het Idiopathische Inflammatoire Myopathische cluster. En gezien de testuitslagen, de zichtbare symptomen, geuite klachten en de hoeveelheid creatinekinase in het bloed, gaat onze eerste gedachte uit naar polymyositis,” zei Channah Kloosterziel. “Polymyositis,” herhaalde Karlijn zacht. “Poly is meer.” “Klopt, Karlijn. Eigenlijk zou je, vrij vertaald, kunnen spreken van een ontsteking -itis, van meerdere poly-, spieren –myos-.” Karlijn knikte eens en keek, trots dat ze de vertaling van poly goed had, naar Janine. “En dat houdt in…?” vroeg Janine, die, als erkenning van Karlijns opmerking en vragende blik in haar moeders richting, een hand op haar knie legde. “Polymyositis is een zeldzame auto-immuunziekte waarbij spieren chronisch ontstoken zijn, en als gevolg daarvan kapot gaan. De ontstekingen in de spieren worden veroorzaakt door het eigen afweersysteem dat verstoord werkt. Cytotoxische T-cellen, een specifiek soort ontstekingscellen, lijken op spiercellen een bepaald antigeen te herkennen. En als gevolg van die herkenning gaan de T-cellen de spiercellen aanvallen... Normaal gesproken zorgt het afweersysteem of het immuunsysteem ervoor, door middel van antistoffen en afweercellen, dat alles wat niet in het lichaam thuis hoort, wordt opgespoord en verwijderd. Maar bij polymyositis ziet het afweersysteem de spiervezels of de bloedvaatjes in de spieren aan voor lichaamsvreemde stoffen en keert het immuunsysteem zich tegen zijn eigen weefsel. Vandaar ook de zeer verhoogde CK-waardes, die ontstaan doordat er celmateriaal wordt afgebroken en er zodoende stoffen, enzymen, vrijkomen in het bloed, die aangeven dat er schade is ontstaan aan spierweefsel.” Channah keek van Janine naar Karlijn, die gebiologeerd zat te luisteren naar alle moeilijke woorden en begrippen die voorbij kwamen. Channah hoopte dat ze niet volledig over het hoofd van het jonge meisje heen zat te praten, maar besefte dat dit hoogstwaarschijnlijk wel het geval was. Ze vertrouwde erop dat Karlijns ouders haar op een later tijdstip de uitleg zouden geven, die gewenst was, en dus ging ze verder: “Eén van de eerste symptomen, een klacht die als eerste ontstaat en die zich ook reeds bij Karlijn laat zien, is spierzwakte. Dit uit zich onder andere bij het moeite krijgen met traplopen, fietsen en tillen van zwaardere voorwerpen. En door die ontstekingen worden de spiervezels aangetast waardoor er naast het krachtverlies tevens pijn op kan treden. Omdat de nog gezonde spieren harder moeten werken, is ook vermoeidheid een veel voorkomende klacht. De spierkracht neemt verder af als de ziekte niet behandeld wordt en in een later stadium van de ziekte komen bijvoorbeeld ook gewrichtsklachten voor. Iets dat waarschijnlijk samenhangt met een op een andere manier dan gewoonlijk belasten van de gewrichten, doordat de spieren het deels laten afweten. En andere gevolgen zijn bijvoorbeeld de aantasting van meer specifieke spieren, als ademhalingsspieren en slikspieren. Wat kortademigheid tot gevolg heeft, doordat de verdikking van de slikspieren leidt tot bemoeilijking van het slikken, resulterend in veelvuldig verslikken wat weer leidt tot ontstoken longweefsel.” “Hmhm, hmhm.” Bertrand knikte eens na deze informatiestroom. Hij herkende ook het laatste wel. De afgelopen tijd was hem opgevallen, dat Karlijn zich tijdens het avondeten steeds vaker verslikte. Dat was één van de dingen, die hij vandaag aan dokter Kloosterziel wilde voorleggen, maar dat was met deze gegeven informatie overbodig geworden. “Tsjonge,” zei Janine. Ze was overdonderd door alles wat ze dokter Kloosterziel zojuist had horen zeggen. Karlijn keek eens naar haar ouders. Al die moeilijke woorden die voorbij vlogen, en die ellenlange zinnen... er werd nu zoveel achter elkaar gezegd, er kwam zoveel informatie op haar af. Ze vertrouwde erop, dat haar ouders wisten wat dokter Kloosterziel allemaal zei, en ze zou het hen thuis of straks in de auto onderweg naar huis nog wel vragen. Het enige dat zij op dit moment kon volgen, was dat ze blijkbaar een chronische ziekte had, waarbij meerdere spieren in haar lichaam ontstoken raakten of waren. Het krachtverlies en de vermoeidheid klopte wel in haar situatie en ook die rare, zeurende pijn over haar hele lichaam, die ze steeds in meer of mindere mate voelde, klopte. Terwijl Karlijn haar ouders bestudeerde in hoe ze omgingen met de nieuwe informatie, en bedacht wat ze hun straks allemaal nog wilde vragen, ging Channah Kloosterziel door met haar verhaal: “Maar goed. Gezien de enigszins vreemde testresultaten bestaat er dus een reële kans dat Karlijn nog iets anders naast de polymyositis heeft. Wat dat is…? Geen idee. Of het nog iets anders is, of dat het gewoon een bijzondere, ons tot nog toe onbekende variant van polymyositis is…? Ook geen idee. Ik zeg het u maar eerlijk. Maar wat het ook is of niet is…, we zullen het pas over enige weken of wellicht zelfs enige maanden, met enige zekerheid kunnen zeggen.” “Dokter? Ik heb eens een beetje leeswerk gedaan, hè, de afgelopen weken... Naar aanleiding van de steeds verhoogde creatinekinase-iso-enzymen in Karlijns bloedonderzoeken en de andere klachten die Karlijn in het dagelijks leven ondervindt,” klonk het als een volleerd arts uit Bertrands mond. “En nou vroeg ik me af of Karlijns ziekte te maken kan hebben met mijn acute reuma van een paar jaar geleden.” Bertrand keek Janine eens aan, die goedkeurend haar ogen dichtsloeg en weer opende. “Is het erfelijk? Want ik las, dat bepaalde spier- en zenuwziektes wellicht verwantschap konden hebben met reuma. Is de polymyositis van Karlijn een broertje of zusje van reuma?” Bertrand ging eens verzitten in zijn stoel. Hij had zich de afgelopen tijd zorgen lopen maken over de erfelijkheidsfactor en voelde zichzelf zichtbaar schuldig. “Hmhm, ik snap uw bezorgdheid, meneer Vanderlinden.” Channah Kloosterziel knikte. “Maar polymyositis kan op elke leeftijd voorkomen en is niet erfelijk noch bestaat er besmettingsgevaar. Mogelijk is er genetische verwantschap tussen reuma en polymyositis, vandaar ook de overeenkomst in behandelmethode, maar de onderzoeken naar deze vormen van neuromusculaire aandoeningen staan echt nog in de kinderschoenen. In Amerika zijn ze daar iets verder mee dan hier in Nederland. Al kan het UMC st. Radboud wel als toonaangevend instituut gezien worden op het gebied van onderzoek naar dit type spierziekten, en daarmee ook de beantwoording van de vraag naar erfelijkheid èn verwantschap aan andere soortgelijke ziekten, in Nederland. Maar verwijt u zichzelf alstublieft niets, want er is niet met zekerheid iets over te zeggen. Bovendien al zou het dan erfelijk zijn… is er nog helemaal geen schuldige, zo u wilt, aan te wijzen. Niemand vraagt hierom en het is niemands schuld. Nogmaals, volgens de huidige inzichten zijn het verworven immuungemedieerde aandoeningen, die worden uitgelokt door omgevingsfactoren bij individuen met een genetisch bepaalde gevoeligheid. Maar welke factoren een rol spelen, is niet precies bekend.” Bertrand knikte eens, en vroeg zich af hoeveel hij gevoelsmatig met dit antwoord aan kon vangen. “Oké, dank u.” “En de vooruitzichten?” vroeg Janine. Naast het weten wàt Karlijn had, was de vraag naar de toekomst van Karlijn Janine`s eerste zorg. “Ja, de ziekte kan, mits tijdig onderkend, vaak wel worden behandeld met corticosteroïden. Vandaar dat wij ook al met de behandeling met Prednison begonnen zijn bij Karlijn. Maar vanwege de bijwerkingen op de lange termijn worden deze middelen veelal na enkele weken afgebouwd. Daarover moet ik het straks ook nog even met u hebben... Voor wat betreft de verdere vooruitzichten…” Channah keek weg van Janine en zuchtte eens. Wat ze nu moest zeggen kostte haar zichtbaar moeite, maar aangezien ze wel volledig eerlijk wilde zijn tegen de familie Vanderlinden, mòest ze wel open kaart spelen. “Naast het verdere krachtsverlies en alle mogelijke neveneffecten dáárvan, is er wel een verhoogd risico op bijvoorbeeld interstitiële longziekten of hartafwijkingen... Wat kan bijdragen aan… een lagere levensverwachting.”` Bij deze laatste drie woorden werden Karlijns ogen groot. Tot nog toe had ze stil geluisterd en geprobeerd zoveel mogelijk van alle moeilijke woorden te snappen en ze om te zetten naar voor haar begrijpelijk Nederlands. Maar nu keek ze verschrikt op en zei: “Maar ik wil helemaal nog niet dood!” Snel dook ze weg onder haar vaders arm en begon hard te huilen. “Ach meisje, meisje, meisje toch,” zei Bertrand. Hij pakte Karlijn vast onder haar oksels en trok haar zo bij zich op schoot. Karlijn bleef weggedoken zitten snikken onder Bertrands arm, terwijl haar vader zacht en liefdevol, met tranen in zijn ogen, over haar hoofdje en rug streek. Hij keek zijn vrouw eens aan, maar ook bij Janine stonden inmiddels de tranen in de ogen. |
|||||
|
|
|||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Al zou dat inhoudelijk een beetje vreemd zijn. 
